emailvision.org

Talasemia to dziedziczna choroba krwi. Choroba ta powoduje, że chorzy doświadczają objawów braku krwi lub anemii. Najpowszechniej rozpoznawane typy talasemii to poważne i mniejsze. Jaka jest różnica między talasemią major a minor? Który z nich jest cięższy?

Jakie są rodzaje talasemii?

Talasemia jest spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za wytwarzanie hemoglobiny. Hemoglobina to substancja znajdująca się w czerwonych krwinkach, której funkcją jest rozprowadzanie tlenu po całym ciele. Hemoglobina składa się z układu łańcuchów zwanego alfa i beta.

Ogólnie istnieje kilka podziałów rodzajów talasemii. W zależności od ciężkości choroba dzieli się na talasemię główną, pośrednią i mniejszą.

W oparciu o uszkodzoną strukturę łańcucha talasemię dzieli się na talasemię alfa i talasemię beta. To, jak wiele szkód ma miejsce, określa stopień ciężkości i jest różnicą między talasemią większą a mniejszą.

1. Talasemia drobna

Talasemia minor to stan, w którym liczba łańcuchów alfa lub beta jest tylko nieznacznie zmniejszona. Dlatego objawy niedokrwistości u osób z talasemią mniejszą są na ogół łagodne, a w niektórych przypadkach nawet nieobecne.

Nawet jeśli talasemia minor ma łagodne objawy anemii lub nawet nie wykazuje żadnych objawów, osoby z talasemią mogą w przyszłości przekazać chorobę lub problematyczny gen swoim dzieciom. Dlatego należy podjąć pewne środki ostrożności, aby zminimalizować ryzyko posiadania dzieci z talasemią.

Talasemia alfa drugorzędowa

W przypadku alfa, talasemię można sklasyfikować jako drugorzędny typ, jeśli brakuje dwóch genów w tworzeniu łańcuchów alfa w hemoglobinie. W normalnych warunkach organizm powinien mieć cztery geny, aby utworzyć łańcuch alfa.

Talasemia beta małoletnia

Tymczasem genów, które normalnie są wymagane do skonstruowania łańcuchów beta, jest aż 2. Jeśli jeden z dwóch genów tworzących łańcuchy beta jest problematyczny, stan jest klasyfikowany jako drobny typ talasemii.

2. Talasemia pośrednia

Talasemia pośrednia to stan, w którym u pacjenta występują objawy niedokrwistości o umiarkowanym nasileniu.

Według American Family Physician pacjenci z talasemią alfa o typie pośrednim tracą 3 z 4 genów łańcucha alfa. Tymczasem talasemia pośrednia beta występuje, gdy 2 z 2 genów łańcucha beta są uszkodzone.

Choroba ta jest zwykle wykrywana tylko u starszych dzieci. Większość pacjentów z talasemią pośrednią również nie musi otrzymywać regularnych transfuzji krwi. Mogą nadal żyć normalnie, jak pacjent z talasemią nieletnią.

3. Talasemia major

Talasemia major jest związana z tym, jak wiele genów ma problemy z tworzeniem łańcuchów alfa i beta we krwi. Jednak uderzającą różnicą w stosunku do tego typu talasemii z typami drobnymi i pośrednimi jest pojawienie się objawów talasemii, które mają tendencję do nasilania się.

Talasemia alfa major

W alfa talasemii major liczba wadliwych genów wynosi 3 z 4, a nawet wszystkie. Przy tak wielu wadliwych genach stan ten może prowadzić do śmiertelnych powikłań.

Nazywa się również głównym typem talasemii, który występuje w łańcuchu alfa obrzęk płodu lub zespół Hb Barta. Według strony internetowej National Heart, Lung and Blood Institute większość dzieci urodzonych z tym schorzeniem umiera przed urodzeniem. poroniony ) lub wkrótce po urodzeniu.

Beta talasemia major

Tymczasem, niewiele różniący się od łańcucha alfa, główny typ talasemii beta występuje również wtedy, gdy wszystkie geny tworzące łańcuch beta doświadczają problemów. Ten stan jest również znany jako niedokrwistość Cooleya i wykazuje cięższe objawy niedokrwistości.

Osoby z ciężką talasemią są zwykle diagnozowane przez lekarza w wieku 2 lat. Pacjenci mogą odczuwać objawy ciężkiej anemii, którym towarzyszą następujące objawy:

• wygląda blado
• częste infekcje
• zmniejszony apetyt
• żółtaczka (zażółcenie gałek ocznych i skóry)
• powiększenie narządów ciała

Jeśli zauważysz niektóre oznaki i objawy talasemii major u dziecka lub dziecka, natychmiast poinformuj o tym lekarza. Pacjent może zostać skierowany do specjalisty chorób krwi (hematologa) i wymagać regularnych transfuzji krwi.

Jakie są możliwe powikłania talasemii?

Talasemia to choroba dość trudna do wyleczenia. Jednak obecnie dostępne leczenie talasemii może zmniejszyć ryzyko powikłań i objawów.

Oto niektóre powikłania talasemii, które mogą wystąpić:

• Nadmiar żelaza. Osoby cierpiące na talasemię mogą uzyskać zbyt dużo żelaza w swoich ciałach, albo z samej choroby, albo z transfuzji krwi. Zbyt dużo żelaza może uszkodzić serce, wątrobę i układ hormonalny, w tym gruczoły produkujące hormony regulujące procesy w całym ciele.
• Infekcja. Osoby z talasemią mają zwiększone ryzyko infekcji. Jest to szczególnie ważne, jeśli usunięto śledzionę.

W przypadku ciężkiej lub ciężkiej talasemii mogą wystąpić następujące powikłania:

• Deformacja kości. Talasemia może spowodować rozszerzenie szpiku kostnego, co powoduje poszerzenie kości. Może to skutkować nieprawidłową strukturą kości, zwłaszcza twarzy i czaszki. Rozszerzony szpik kostny sprawia również, że kości są cienkie i kruche, zwiększając ryzyko złamań.
• Powiększona śledziona (splenomegalia). Śledziona pomaga organizmowi zwalczać infekcje i odfiltrowuje niepożądane materiały, takie jak stare lub uszkodzone krwinki. Talasemii często towarzyszy zniszczenie dużej liczby czerwonych krwinek, przez co śledziona pracuje ciężej niż zwykle, powodując jej powiększenie. Splenomegalia może pogorszyć niedokrwistość i może skrócić żywotność przetoczonych krwinek czerwonych. Jeśli śledziona jest zbyt duża, może być konieczne jej usunięcie.
• Tempo wzrostu spowalnia. Anemia może spowodować spowolnienie wzrostu dziecka. Dojrzewanie może być również opóźnione u dzieci z talasemią.
• Problemy sercowe. Problemy z sercem, takie jak zastoinowa niewydolność serca i nieprawidłowe rytmy serca (arytmie), mogą być związane z ciężką talasemią.