emailvision.org

Po jedzeniu możesz spodziewać się, że poczujesz się pełny. Jednak nie jest tak w przypadku zdiagnozowania zaburzenia genetycznego znanego jako zespół Pradera-Williego. To zaburzenie, którego nazwa medyczna jest dość trudna do wymówienia, powoduje, że człowiek często jest głodny, mimo że właśnie dużo zjadł. Oto wszystkie informacje, które musisz wiedzieć o zespole Pradera-Williego.

Co to jest zespół Pradera-Williego?

Zespół Pradera-Williego (PWS) to zaburzenie genetyczne, które wpływa na apetyt, wzrost, metabolizm, a także funkcje poznawcze i zachowanie. PWS charakteryzuje się niskim napięciem mięśniowym (słabe skurcze mięśni), niskim wzrostem z powodu braku wystarczającej ilości hormonu wzrostu, zaburzeniami poznawczymi, problemami behawioralnymi, powolnym metabolizmem, który może powodować, że często jest głodny, ale nigdy nie czuje się pełny.

Skargi na częsty niekontrolowany głód – czy to poprzez ograniczenie dostępu do jedzenia, terapii, kontroli wagi i leków – mogą prowadzić do przejadania się i prowadzić do otyłości, która może być śmiertelna.

Szacuje się, że jedna na 12.000-15.000 osób na świecie ma PWS. PWS może wystąpić w każdej rodzinie, męskiej lub żeńskiej, oraz we wszystkich rasach na całym świecie. Ale pomimo tego, że jest uważany za rzadką chorobę, PWS jest jednym z najczęstszych rodzajów zaburzeń odżywiania i jest jak dotąd najczęstszą genetyczną przyczyną otyłości.

Co powoduje to częste zaburzenie głodu?

Zespół Pradera-Williego nie ma znanej przyczyny. Jednak to zaburzenie odżywiania jest mutacją genetyczną, która pojawia się w momencie poczęcia lub w jego pobliżu z nieznanych przyczyn. W normalnym ludzkim ciele jest 46 chromosomów, ale zespół Pradera-Williego jest zawsze spowodowany mutacją na 15. chromosomie, która jest przekazywana od ojca.

Ta mutacja powoduje brak lub niepełną ekspresję około siedmiu genów na chromosomie. Ten pochodzący od ojca chromosom odgrywa rolę w regulowaniu apetytu oraz uczucia głodu i sytości. Dlatego niedobór lub defekt genu z powodu mutacji może spowodować, że osoba będzie często głodna, nigdy nie czując się pełna.

PWS można również nabyć po urodzeniu, jeśli część podwzgórza mózgu ulegnie uszkodzeniu w wyniku urazu lub zabiegu chirurgicznego.

Jakie są oznaki i objawy zespołu Pradera-Williego?

Objawy zespołu Pradera Williego mogą się różnić w zależności od osoby i mogą zmieniać się wraz z wiekiem.

Oznaki i objawy zespołu Pradera-Williego u noworodków, w tym:

• Ma szczególne cechy twarzy – za małe oczy mają kształt migdałów, za małe czoło, a górna warga wygląda na wąską.
• Słaby odruch ssania – z powodu niedoskonałej masy mięśniowej, która utrudnia karmienie piersią.
• Niski wskaźnik odpowiedzi – charakteryzuje się trudnością z wybudzaniem się ze snu i niskim płaczem.
• Hipotonia - charakteryzuje się niską masą mięśniową lub ciałem dziecka jest bardzo miękkie w dotyku.
• Niepełny rozwój narządów płciowych – łatwiej zauważyć u mężczyzn, ponieważ penis i moszna są za małe lub jądra nie schodzą z jamy brzusznej, natomiast u kobiet części narządów płciowych, takie jak łechtaczka i wargi sromowe, wydają się za małe.

Oznaki i objawy zespołu Pradera-Williego u dzieci przez dorosłych, w tym:

Inne objawy można wykryć dopiero wtedy, gdy poszkodowany wkroczy w wiek dzieci i utrzymuje się przez całe życie. To powoduje, że zespół Pradera Williego jest odpowiednio leczony.

• Przejadanie się i szybki przyrost masy ciała – może zacząć się już w wieku dwóch lat i powodować u dziecka ciągłe uczucie głodu. Mogą wystąpić nieprawidłowe wzorce żywieniowe, takie jak spożywanie surowej żywności w stosunku do rzeczy, których nie należy jeść. Osoba z zespołem Pradera Williego jest bardzo narażona na otyłość i jej powikłania, takie jak cukrzyca, choroby układu krążenia, bezdech senny i choroby wątroby.
• Hipogonadyzm – charakteryzuje się wytwarzaniem zbyt małych hormonów płciowych, aby nie doświadczały prawidłowego rozwoju seksualnego i fizycznego, późnego dojrzewania i niepłodności.
• Niepełny rozwój fizyczny i wzrost – charakteryzuje się niższym wzrostem w wieku dorosłym, zbyt małą ilością mięśni i zbyt dużą ilością tkanki tłuszczowej.
• Zaburzenia poznawcze – takie jak trudności w myśleniu i rozwiązywaniu problemów. Nawet bez znacznego upośledzenia funkcji poznawczych osoby cierpiące na zaburzenia uczenia się mogą nadal doświadczać.
• Upośledzenie ruchowe – zdolność chodzenia, stania i siedzenia u dzieci z zespołem Pradera Williego jest wolniejsza niż u innych dzieci w ich wieku.
• Zaburzenia mowy – takie jak trudności w wymawianiu słów i artykulacji, mogą nadal występować w wieku dorosłym.
• Zaburzenia behawioralne – takie jak okazywanie uporu i drażliwość oraz trudności w kontrolowaniu emocji, gdy nie otrzymują jedzenia, którego chcą. Mają również skłonność do kompulsywnych, powtarzających się zachowań.
• Inne cechy fizyczne – zbyt małe dłonie i stopy, skrzywienie kręgosłupa (skolioza), zaburzenia talii, zaburzenia gruczołów ślinowych, zaburzenia widzenia, wysoka tolerancja na ból, skóra, włosy i oczy wydają się bledsze w kolor

jest Czy zespół Pradera-Williego można wyleczyć?

Zespołowi Pradera-Williego nie można zapobiec i nie można go całkowicie wyleczyć. Jednak objawy można kontrolować, jeśli zostaną zdiagnozowane tak wcześnie, jak to możliwe. Zespół Pradera Williego można rozpoznać i odróżnić od innych zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Downa, na podstawie historii objawów danej osoby.

Wczesne wykrycie można przeprowadzić, gdy noworodek wykazuje objawy hipotonii o nieznanej przyczynie i gdy dziecko ma słabe odruchy podczas karmienia piersią. Potwierdzenie diagnozy wymaga wykonania testów na metylację DNA i fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) do wykrywania zaburzeń genetycznych.

Jeśli przyczyną częstego głodu jest zespół Pradera-Williego po przetestowaniu w laboratorium szpitalnym, lekarz zaleci terapię hormonalną, aby zmaksymalizować uwalnianie hormonów wzrostu i hormonów płciowych w celu rozwoju narządów płciowych. Ponadto potrzebujesz ścisłej diety, aby kontrolować apetyt i spożycie kalorii. Potrzebna jest również terapia społeczna i zajęciowa, a także terapia zdrowia psychicznego, aby przygotować Cię do socjalizacji w bardziej komfortowym środowisku.

Zawroty głowy po zostaniu rodzicem?

Dołącz do społeczności rodziców i znajdź historie od innych rodziców. Nie jesteś sam!