emailvision.org

Zachodzą procesy metaboliczne, które zmieniają spożycie w różne substancje, które sprawiają, że organizm funkcjonuje. Jeśli ten proces nie przebiega gładko, dana osoba doświadczy zaburzenia lub choroby metabolicznej.

Każdy może mieć problemy z metabolizmem. Ten stan może występować w różnych formach z różnymi skutkami. Co to jest zaburzenie metaboliczne i jak wpływa na organizm?

Rozpoznawanie zaburzeń metabolicznych

Zaburzenia metaboliczne to stany, w których organizm przechodzi nienaturalne procesy chemiczne. Ten proces chemiczny zakłóca normalne procesy metaboliczne, przez co organizm nie otrzymuje odpowiedniej ilości niezbędnych substancji.

Jedzenie, które spożywasz, zawiera węglowodany, białko, tłuszcze i różne inne składniki odżywcze. Po wchłonięciu w jelicie cienkim i przeniesieniu przez krew do komórek organizmu, te składniki odżywcze przejdą proces chemiczny zwany metabolizmem.

Na przykład twoje ciało jest w stanie rozłożyć białko na aminokwasy, które są niezbędne dla zdrowych mięśni i tkanek. Jednak choroba metaboliczna powoduje, że ilość przekracza lub nawet mniej niż potrzeby komórek twojego organizmu.

W innych przypadkach mózg potrzebuje minerałów, takich jak sód, potas i wapń, aby przekazywać sygnały nerwowe. Z powodu zaburzeń metabolicznych organizm nie może wykorzystywać tych minerałów, przez co dochodzi do choroby nerwów.

Istnieje wiele form zaburzeń metabolicznych. Poniżej znajdują się niektóre z najczęstszych form.

• Występuje nieprawidłowa reakcja chemiczna, która zakłóca normalny metabolizm.
• Brak enzymów lub witamin niezbędnych do reakcji chemicznych w organizmie.
• Nieprawidłowości lub choroby trzustki, wątroby (wątroby), gruczołów dokrewnych lub innych narządów, które odgrywają rolę w metabolizmie.
• Niedobór niektórych składników odżywczych.

Przyczyny zaburzeń metabolicznych

Choroby metaboliczne są zwykle spowodowane zaburzeniami lub ustaniem niektórych funkcji narządów. Ten stan może być wynikiem niedoboru ważnych hormonów i enzymów, nadmiernego spożycia niektórych pokarmów lub czynników genetycznych.

W rzeczywistości istnieją setki rodzajów problemów metabolicznych, które wynikają z mutacji kilku genów w ludzkim ciele. Mutacje te powodują grupę stanów znanych jako dziedziczne zaburzenia metaboliczne ( wrodzone wady metabolizmu /IEM).

Mutacje mogą być przekazywane w rodzinach z pokolenia na pokolenie. Według Narodowego Instytutu Zdrowia Stanów Zjednoczonych niektóre grupy etniczne i rasowe są bardziej narażone na przekazanie tej mutacji następnemu pokoleniu.

Kilka rodzajów zaburzeń metabolicznych można wykryć poprzez: ekranizacja rutyna po urodzeniu dziecka. Jednak niektóre są nowo diagnozowane w dzieciństwie lub gdy dorośli wykazują objawy.

Różne rodzaje zaburzeń metabolicznych

Spośród wielu rodzajów zaburzeń metabolicznych poniżej wymieniono niektóre z najczęstszych.

1. Cukrzyca typu 1 i 2

Cukrzyca to często występujący problem metaboliczny. Obecność zaburzeń hormonu insuliny powoduje zmiany poziomu cukru we krwi, które nie są kontrolowane. W rezultacie organizm jest narażony na niebezpieczne powikłania cukrzycy.

Oto różnice między dwoma typami cukrzycy.

• Cukrzyca typu 1. Limfocyty T układu odpornościowego niszczą komórki beta trzustki, przez co nie są już w stanie wytwarzać insuliny.
• Cukrzyca typu 2. Organizm nie jest w stanie właściwie zareagować na insulinę, przez co poziom cukru we krwi przekracza normalne granice.

2. Choroba Gauchera

To zaburzenie metaboliczne sprawia, że ​​organizm nie jest w stanie prawidłowo trawić niektórych rodzajów tłuszczu. Tłuszcz ostatecznie gromadzi się i powoduje obrzęk wątroby, szpiku kostnego, tkanki kostnej i śledziony.

Nieleczona choroba Gauchera może powodować komplikacje w postaci nieprawidłowości szkieletowych, zaburzeń krwi i opóźnień rozwojowych u dzieci. Ta choroba może również zwiększać ryzyko raka krwi i jest śmiertelna w ciężkich przypadkach.

3. Wrodzona hemochromatoza

Hemochromatoza to stan, w którym organizm gromadzi nadmiar żelaza w kilku narządach. Nagromadzenie żelaza może zwiększać ryzyko raka wątroby, marskości wątroby, cukrzycy i upośledzenia czynności serca.

To zaburzenie metaboliczne charakteryzuje się bólem stawów, utratą masy ciała i szarawym przebarwieniem skóry. Pacjenci muszą przejść zmiany leków i diety, aby obniżyć poziom żelaza we krwi.

4. Złe wchłanianie glukozy i galaktozy

Choroba ta charakteryzuje się błędem w dostarczaniu glukozy i galaktozy do ściany żołądka, co powoduje odwodnienie i biegunkę. Przyczyną jest mutacja genów SCL5A1 który jest odpowiedzialny za produkcję białka do przenoszenia dwóch cukrów.

Możesz kontrolować objawy, ograniczając spożycie pokarmów zawierających laktozę, sacharozę i glukozę. Ponadto przez pewien czas może być konieczne użycie innych słodzików, takich jak fruktoza.

5. Fenyloketonuria (PKU)

Fenyloketonuria (PKU) to dziedziczna choroba metaboliczna, która powoduje gromadzenie się aminokwasu fenyloalaniny w organizmie. Objawy PKU to stęchły oddech, egzema, mały rozmiar głowy, upośledzenie umysłowe i zaburzenia wzrostu.

Organizm ma mieć specjalne białko rozkładające fenyloalaninę. Jednak mutacje w niektórych genach zakłócają ich powstawanie. Aby to przezwyciężyć, musisz ograniczyć pokarmy bogate w fenyloalaninę, takie jak mleko, jajka, ser i orzechy.

6. Choroba syropu klonowego (MSUD)

MSUD zaburza metabolizm kilku rodzajów aminokwasów, powodując szybkie uszkodzenie nerwów. U małych dzieci choroba ta powoduje typowe objawy w postaci zmiany zapachu moczu na słodki jak syrop klonowy.

To zaburzenie metaboliczne wywodzi się z mutacji w trzech genach, które tworzą specjalne białka rozkładające aminokwasy leucynę, izoleucynę i walinę. Bez tego białka aminokwasy gromadzą się w organizmie i powodują szereg objawów.

Problemy metaboliczne to rzadkie i skomplikowane schorzenia. Większość z nich jest nawet spowodowana czynnikami genetycznymi i innymi nieznanymi przyczynami.

Jeśli wystąpią objawy, skonsultuj się z lekarzem w celu odpowiedniego leczenia.