emailvision.org

Talasemia to dziedziczna choroba krwi, która uniemożliwia organizmowi produkcję hemoglobiny (Hb). W rezultacie doświadczą anemii. Często pada pytanie, czy tę chorobę można wyleczyć? Jeśli tak, jakie są opcje leczenia lub leki dla osób z talasemią?

Czy talasemię można wyleczyć?

Przyczyną talasemii jest mutacja genetyczna w organizmie. Oznacza to, że osoba urodzona w rodzinie noszącej ten zmutowany gen jest bardzo zagrożona rozwojem talasemii.

Tak więc, ponieważ jest to choroba dziedziczna, czy talasemię można wyleczyć?

Odpowiedź brzmi, oczywiście, że możesz. Wybór jest jednak bardzo ograniczony i niesie ze sobą duże ryzyko.

Do tej pory jedyną terapią, która jest w stanie całkowicie wyleczyć talasemię, jest przeszczep szpiku kostnego.

Niestety nie jest łatwo znaleźć odpowiedniego dawcę szpiku. Dodatkowo przeszczep szpiku kostnego (BMT/Przeszczep szpiku kostnego) jest nadal uważana za bardzo ryzykowną.

Według strony internetowej National Heart, Lung and Blood Disease, eksperci wciąż szukają innych metod leczenia, które mogłyby leczyć i wyleczyć talasemię.

Na przykład możliwe jest, że w przyszłości pojawi się technologia zdolna do wstawiania normalnych genów hemoglobiny do komórek macierzystych w szpiku kostnym.

Oczekuje się, że w ten sposób organizm osób z talasemią będzie zdolny do wytwarzania zdrowych czerwonych krwinek i hemoglobiny.

Naukowcy badają również sposoby stymulowania zdolności człowieka do wytwarzania hemoglobiny płodowej po urodzeniu.

Ten rodzaj hemoglobiny występuje u płodów i noworodków. Po urodzeniu organizm przestawia się na wytwarzanie dorosłej hemoglobiny.

Wytwarzanie większej ilości hemoglobiny płodowej może zrekompensować brak zdrowej hemoglobiny dorosłej.

Jakie metody leczenia są dostępne w przypadku talasemii?

Leczenie zależy od rodzaju talasemii i ciężkości każdego pacjenta.

Osoby z talasemią mniejszą, zarówno alfa, jak i beta, zwykle wykazują tylko łagodne objawy talasemii lub nawet nie wykazują żadnych objawów.

Osoby z tym schorzeniem mogą potrzebować niewielkiego leczenia lub wcale.

W przypadkach ciężkiej lub łagodnej talasemii lekarze zalecają trzy rodzaje standardowego leczenia, a mianowicie transfuzje krwi, chelatację żelaza ( terapia chelatacją żelaza ) oraz suplementy kwasu foliowego.

Inne terapie, które zostały opracowane lub są w trakcie testowania, są stosowane rzadziej.

Możliwości leczenia talasemii

Poniżej przedstawiono niektóre opcje leczenia, które mogą podjąć osoby z talasemią.

1. Transfuzja krwi

Transfuzje krwinek czerwonych są podstawą leczenia osób z umiarkowaną lub ciężką talasemią.

Zabieg ten może zwiększyć liczbę zdrowych czerwonych krwinek z normalną hemoglobiną.

Podczas transfuzji krwi igła jest używana do wprowadzenia dożylnego (IV) do jednego z naczyń krwionośnych, aż zdrowa krew dostanie się do organizmu.

Ta procedura trwa zwykle 1-4 godziny. Czerwone krwinki utrzymują się tylko około 120 dni.

Dlatego może być konieczne powtarzanie transfuzji, aby utrzymać zdrową podaż czerwonych krwinek.

W przypadku osób z chorobą hemoglobiny H lub talasemią beta pośrednią, w pewnych warunkach może być potrzebna transfuzja krwi.

Na przykład, gdy masz infekcję lub inną chorobę lub gdy masz ciężką anemię, która powoduje zmęczenie.

Osoby z ciężką postacią talasemii beta (niedokrwistość Cooleya) mogą wymagać regularnych transfuzji krwi (co 2-4 tygodnie).

Ta transfuzja pomoże Ci utrzymać prawidłowy poziom hemoglobiny i czerwonych krwinek.

Transfuzje krwi mogą pomóc Ci poczuć się lepiej, cieszyć się codziennymi czynnościami i prowadzić normalne życie.

Chociaż bardzo przydatne dla bezpieczeństwa życia, to leczenie jest dość drogie i niesie ryzyko przeniesienia infekcji i wirusów (takich jak zapalenie wątroby).

Mimo to ryzyko infekcji i przeniesienia wirusa w Stanach Zjednoczonych jest bardzo niskie, ponieważ przeszło rygorystyczne badanie krwi.

2. Terapia chelatacją żelaza

Hemoglobina w czerwonych krwinkach jest białkiem bogatym w żelazo.

Dzięki regularnym transfuzjom żelazo we krwi gromadzi się w niektórych narządach, takich jak wątroba, serce i inne narządy.

Ten stan nazywa się przeciążeniem żelazem lub przeładowanie żelazem .

Aby zapobiec tym uszkodzeniom, lekarze stosują chelatację żelaza w celu usunięcia nadmiaru żelaza z organizmu.

Dwa główne leki stosowane w terapii chelatacji żelaza w talasemii to:

Deforoksamina

Deferoksamina to lek na talasemię w postaci płynnej, który podaje się powoli pod skórę, zwykle za pomocą małej przenośnej pompki, która jest używana przez noc.

Leczenie tej talasemii wymaga czasu i jest trochę bolesne. Skutki uboczne tego leku u pacjentów z talasemią to upośledzenie wzroku i słuchu.

Deferazyroks

Deferasirox to pigułka przyjmowana raz dziennie. Skutki uboczne tego leku na talasemię to ból głowy, nudności (dyskomfort żołądka), wymioty, biegunka, ból stawów i zmęczenie.

3. Suplementy kwasu foliowego

Kwas foliowy to rodzaj witaminy B, która odgrywa rolę w tworzeniu zdrowych czerwonych krwinek.

Lekarze zalecają suplementację kwasem foliowym oprócz leków do transfuzji krwi i/lub terapii chelatacją żelaza.

4. Przeszczep krwi i szpiku kostnego

Leczenie talasemii w tym przypadku zostało faktycznie opracowane i przeszło fazę testów.

Jednak w samej Indonezji przeszczep szpiku kostnego zwany BMT (Przeszczep szpiku kostnego) jest mniej powszechne.

Przeszczepy komórek macierzystych krwi i szpiku są przeprowadzane w celu zastąpienia uszkodzonych komórek macierzystych zdrowymi komórkami od dawcy.

Komórki macierzyste (komórki macierzyste) to komórki w szpiku kostnym, które odgrywają rolę w produkcji czerwonych krwinek i innych rodzajów komórek krwi.

Przeszczep komórek macierzystych jest jedynym sposobem leczenia talasemii.

Jednak tylko nieliczni pacjenci z ciężką talasemią są w stanie znaleźć odpowiedniego dawcę.

Obecne leczenie pozwala pacjentom z umiarkowaną i ciężką talasemią żyć dłużej. Muszą jednak stawić czoła powikłaniom talasemii, które mogą pojawiać się od czasu do czasu.

Ważną częścią leczenia talasemii jest leczenie jej powikłań.

Leczenie powikłań może być konieczne w leczeniu problemów z sercem lub chorobami wątroby, infekcji, osteoporozy i innych problemów zdrowotnych.