Kariotyp chromosomalny •
Definicja
Co to jest kariotyp chromosomalny?
Kariotypy chromosomalne służą do badania struktury chromosomów danej osoby w celu ustalenia, czy istnieją choroby genetyczne związane z chromosomami.
Normalny zestaw chromosomów składa się z 22 par autosomów i pary chromosomów płci (XY dla mężczyzn i XX dla kobiet). Zmiany w chromosomach mogą wystąpić z powodu wrodzonych lub później nabytych. Zmiany w liczbie, strukturze, rozmieszczeniu i wielkości chromosomów mogą powodować nieprawidłowości i różne choroby. Powszechne nieprawidłowości chromosomalne obejmują duplikację, delecję, translokację, inwersję lub rearanżację genów na chromosomach.
Kiedy należy poddać się kariotypowi chromosomowemu?
Test ten jest przydatny do oceny i diagnozowania wad wrodzonych. Jako przykład:
- upośledzenie umysłowe
- hipogonadyzm
- Pierwotny brak miesiączki
- genitalia, które nie są wyraźnie męskie lub żeńskie
- przewlekła białaczka szpikowa (ostra białaczka)
- aborcja, diagnostyka prenatalna poważnych chorób wrodzonych (szczególnie w przypadku niemłodych kobiet w ciąży) takich jak zespół Turnera, Klinefeltera, Downa i innych zaburzeń genetycznych. Lekarz może również zlecić badania w celu ustalenia przyczyny urodzenia martwego dziecka lub poronienia.
