emailvision.org

Wiadomo, że syreny lub powszechnie nazywane syrenami istnieją tylko w świecie baśni. Jednak kto by pomyślał, gdyby ten kształt ciała przypominający syrenę okazał się istnieć w prawdziwym życiu? Ta rzadka choroba nazywa się sirenomelią, znaną również jako zespół syreny. Syndrom syreny to rzadka choroba charakteryzująca się rotacją i zrostem nóg, przez co chory wygląda jak syrena. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o zespole syreny.

Co to jest syndrom syreny?

Sirenomelia, znana również jako zespół syreny, jest bardzo rzadką wadą wrodzoną lub wrodzoną wadą rozwojową, charakteryzującą się stopieniem nóg jak u syreny. Stan występuje w jednej na 100 000 ciąż.

W wielu przypadkach ta rzadka choroba jest śmiertelna, ponieważ nerki i pęcherz nie rozwijają się prawidłowo w macicy. Z powodu wielu cierpień, których trzeba doświadczyć, przeżywa tylko garstka pacjentów z sirenomelią. Niektóre dzieci umierają nawet w ciągu kilku dni od urodzenia z powodu niewydolności nerek i pęcherza. Ale jedna z osób cierpiących na syndrom syreny, Tiffany York, była w stanie przeżyć do 27 roku życia i jest uważana za osobę z najdłużej żyjącym zespołem syreny.

Jakie są oznaki i objawy zespołu syreny?

Istnieją różne rodzaje nieprawidłowości fizycznych, które zwykle występują z powodu sirenomelii. Istnieją jednak pewne oznaki i objawy, które znacznie różnią się w zależności od osoby. Oto kilka fizycznych nieprawidłowości, które często występują u pacjentów z zespołem syreny:

• Mają tylko jedną kość udową (długą kość udową) lub mogą mieć dwie kości udowe w jednym trzonie skóry.
• Ma tylko jedną nogę, bez nóg lub obie nogi, które można obracać tak, aby tył stopy był skierowany do przodu.
• Mając różne zaburzenia układu moczowo-płciowego, a mianowicie brak jednej lub obu nerek (agenezja nerek), zaburzenia torbielowate nerek, brak pęcherza moczowego, zwężenie cewki moczowej (zarośnięcie cewki moczowej).
• Miej tylko nieperforowany odbyt.
• Najniższa część jelita grubego, znana również jako odbytnica, nie rozwija się.
• Masz zaburzenie, które wpływa na kręgosłup krzyżowy (krzyżowy) i lędźwiowy.
• W niektórych przypadkach genitalia pacjenta są trudne do wykrycia, co utrudnia określenie płci pacjenta.
• Brak śledziony i/lub pęcherzyka żółciowego.
• Zaburzenia występujące w ścianie jamy brzusznej, takie jak: wysunięcie jelita przez otwór w okolicy pępka (przepuklina pępkowa).
• Mieć przepuklinę oponowo-rdzeniową, stan, w którym występuje błona pokrywająca kręgosłup, a w niektórych przypadkach sam rdzeń kręgowy wystaje przez ubytek kręgosłupa.
• Masz wrodzoną wadę serca.
• Powikłania oddechowe, takie jak ciężki niedorozwój płuc (niedorozwój płuc).

Jakie są przyczyny syndromu syreny?

Dokładna przyczyna tego rzadkiego zespołu jest wciąż nieznana. Naukowcy uważają jednak, że czynniki środowiskowe i genetyczne mogą odgrywać rolę w rozwoju zaburzenia. Większość przypadków występuje losowo bez wyraźnego powodu wskazującego na czynniki środowiskowe lub nowe mutacje genów.

Najprawdopodobniej sirenomelia jest wieloczynnikowa, co oznacza, że ​​ważną rolę może odgrywać kilka różnych czynników. Ponadto różne czynniki genetyczne mogą powodować nieprawidłowości u różnych osób (heterogeniczność genetyczna). Naukowcy uważają, że czynniki środowiskowe lub genetyczne mają działanie teratogenne na rozwijający się płód. Teratogeny to substancje, które mogą zakłócać rozwój zarodka lub płodu.

Jednak sirenomelia zwykle występuje, ponieważ pępowina nie tworzy dwóch tętnic. W rezultacie nie ma wystarczającego dopływu krwi, aby dotrzeć do płodu. Dopływ krwi i składników odżywczych jest skoncentrowany tylko w górnej części ciała. Brak składników odżywczych powoduje, że płód nie rozwija oddzielnych nóg.

Zawroty głowy po zostaniu rodzicem?

Dołącz do społeczności rodziców i znajdź historie od innych rodziców. Nie jesteś sam!