emailvision.org

Dojrzewanie lub dojrzewanie to okres przejściowy, którego zwykle doświadcza każde dziecko, które dorośnie. Okres ten jest ważny, ponieważ w człowieku zachodzi wiele zmian, zarówno fizycznych, jak i psychicznych. Okazuje się jednak, że nie wszystkie dzieci będą dojrzewać z powodu zaburzenia genetycznego, jakim jest zespół Kallmanna. Oto tajniki tej rzadkiej choroby genetycznej.

Co to jest zespół Kallmanna?

Zespół zaburzeń w tej chorobie został po raz pierwszy zaproponowany przez genetyka Franza Josefa Kallmanna w 1944 roku. Zespół Kallmanna to choroba spowodowana mutacjami genetycznymi obejmującymi zaburzenia hormonów rozrodczych, którym towarzyszą zaburzenia węchowe. Szacuje się, że choroba występuje u jednej na 50 000 do 100 000 osób.

Objawy i oznaki zespołu zespołu Kallmanna

Brak lub późne dojrzewanie

Ponieważ zaburzenie to może dotyczyć zarówno chłopców, jak i dziewczynek, objawy kliniczne zależą od płci chorego dziecka. W zespole Kallmanna dochodzi do zakłóceń w produkcji hormonów w pewnych częściach mózgu, w których hormony te są przydatne do stymulacji produkcji hormonów płciowych z jąder (testosteronu) lub jajników (estrogen i progesteron).

W rezultacie poziom testosteronu u mężczyzn oraz estrogenu i progesteronu u kobiet ulega zmniejszeniu w organizmie. Wtórne zaburzenia wzrostu płci wystąpiły u każdej płci, w tym upośledzenie funkcji wytwarzania nasienia u mężczyzn oraz upośledzenie wzrostu piersi i miesiączki u kobiet. Co więcej, spowoduje to pojawienie się niepłodności lub niepłodności u dziecka w okresie dorastania.

Anosmia

Anosmia to niezdolność nerwów węchowych do odbierania pewnych bodźców zapachowych, tak że osoba nie może odróżnić różnych zapachów. W zespole Kallmanna dochodzi do zaburzenia w obszarze mózgu odpowiedzialnym za wytwarzanie hormonów płciowych oraz odbieranie i przetwarzanie różnego rodzaju zapachów. W rezultacie chorzy doświadczają również węchu.

Inne zaburzenia

Oprócz dwóch powyższych głównych objawów, czasami u osób cierpiących można znaleźć inne zaburzenia. Zaburzenia te obejmują niedoskonałe tworzenie nerek, rozszczep wargi, utratę słuchu i nieprawidłowości zębów.

Jak leczyć tę chorobę?

Ze względu na brak równowagi hormonalnej w zespole Kallmanna, podstawą leczenia tej choroby jest hormonalna terapia zastępcza.hormonalna terapia zastępcza). W zależności od wieku osoby w momencie rozpoznania, ilość hormonów zastępczych jest dostosowywana do normalnego poziomu hormonów płciowych dla tego przedziału wiekowego.

Zabieg ten przeprowadza się długoterminowo w celu uzyskania równowagi poziomu hormonów płciowych w organizmie dziecka. Inne terapie są dostosowane do pojawiających się i odczuwanych przez pacjenta objawów.

A co z jego oczekiwaną długością życia?

Pacjenci z zespołem Kallmanna mają wysoką średnią długość życia, przeciętny pacjent może dożyć do późnej starości. Tyle tylko, że zazwyczaj pacjenci są uzależnieni od długotrwałej terapii hormonalnej przy znacznych kosztach, aby żyć jak inni ludzie w ogóle.

Zawroty głowy po zostaniu rodzicem?

Dołącz do społeczności rodziców i znajdź historie od innych rodziców. Nie jesteś sam!