Jakie są przyczyny karłowatości lub karłowatości? •
Nie wszyscy niscy ludzie mają karłowatość. Karłowatość to termin ukuty przez grupę Little People of America (LPA), aby opisać grupę ludzi karłowatych, których wzrost wynosi tylko około 120-140 cm, nawet gdy są dorośli. Co to spowodowało?
Czym jest karłowatość?
Karłowatość to stan fizycznego zaburzenia, który sprawia, że ciało człowieka jest bardzo, bardzo krótkie. Karłowatość jest również często określana jako „choroba” karłów. Najczęstszym typem karłowatości jest dysplazja szkieletowa i jest genetyczna lub dziedziczna. Dysplazja szkieletowa to stan nieprawidłowego wzrostu kości, który powoduje nieproporcjonalny wzrost kości u osoby.
Wiele różnych schorzeń powoduje zahamowanie rozwoju danej osoby. Ogólnie rzecz biorąc, karłowatość dzieli się na dwie szerokie kategorie.
- Nieproporcjonalny karłowatość: Ten stan opisuje nieproporcjonalną wielkość ciała, niektóre części ciała są małe, a rozmiar ciała jest średni lub powyżej średniej. To zaburzenie powoduje nieproporcjonalną karłowatość i hamuje rozwój kości.
- Karłowatość proporcjonalna: Ten stan opisuje ciało, które jest proporcjonalnie małe we wszystkich częściach ciała w tym samym stopniu i wygląda proporcjonalnie jak ciało średniej wielkości. Jeśli ten stan pojawi się w młodym wieku, może ograniczyć wzrost kości.
Jaka jest przyczyna tego ludzkiego zaburzenia karłowatego?
Karłowatość może być spowodowana różnymi warunkami. Według niektórych badań istnieje ponad 300 stanów, które mogą powodować karłowatość i zaburzenia wzrostu kości. Najczęstszym stanem powodującym zahamowanie wzrostu ciała jest zaburzenie genetyczne, które jest dziedziczone przez jednego lub oboje rodziców.
Większość z tych zaburzeń jest spowodowana spontanicznymi mutacjami w komórce jajowej lub plemniku przed zapłodnieniem. Za większość przypadków karłowatości odpowiedzialne są dwa zaburzenia, achondroplazja i niedobór hormonu wzrostu (znany również jako karłowatość przysadkowa).
Karłowatość może również nie mieć znanej dokładnej przyczyny.
Jakie są konsekwencje, jeśli masz ciało karła z powodu karłowatości?
Istnieje kilka problemów z karłowatością. Na przykład spowolnienie zdolności motorycznych, utrudnianie siedzenia lub chodzenia. Karłowatość może również powodować uporczywe infekcje ucha, które narażają cię na wysokie ryzyko utraty słuchu, trudności w oddychaniu podczas snu (bezdechu sennego), krzywych zębów, zapalenia stawów i nadwagi.
Niektóre stany karłowatości, zwykle występujące przy urodzeniu lub w okresie niemowlęcym, można zdiagnozować za pomocą prześwietlenia rentgenowskiego i badania fizykalnego. Rozpoznanie achondroplazji, dysplazji diastroficznej lub dysplazji kręgowo-nasadowej można potwierdzić badaniami genetycznymi. W niektórych przypadkach testy prenatalne (gdy dziecko jest jeszcze w macicy) są wykonywane, jeśli istnieją obawy dotyczące pewnych warunków.
Czy karłowatość (karłowatość) można wyleczyć?
Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w zapobieganiu karłowatości lub jej zmniejszeniu. Ciało karłowate z powodu niedoboru hormonów może być leczone przyjmowaniem hormonu wzrostu. W wielu przypadkach osoby z karłowatością mają powikłania ortopedyczne lub medyczne. Leczenie może obejmować następujące elementy.
- Wprowadzenie zastawki w celu odprowadzenia nadmiaru płynu i zmniejszenia nacisku na mózg.
- Operacja korekcyjna deformacji, takich jak rozszczep podniebienia, stopa końsko-szpotawa lub zgięta noga.
- Operacja usunięcia migdałków lub migdałków w celu skorygowania problemów z oddychaniem związanych z dużymi migdałkami, małymi strukturami twarzy lub małą klatką piersiową.
- Operacja poszerzenia kanału kręgowego (otwór, przez który przechodzi rdzeń kręgowy) w celu złagodzenia ucisku na kręgosłup.