emailvision.org

Jakiś czas temu w kraju wstrząsnęła wiadomość o śmierci małego Adama Fabumiego w wieku zaledwie 7 miesięcy z powodu choroby. Wiadomo, że Adam Fabumi ma trisomię 13, znaną również jako zespół Patau. Poniżej znajdują się pełne informacje na temat tej rzadkiej choroby.

Co to jest trisomia 13 (zespół Pataua)?

Trisomia to anomalia chromosomalna, która powoduje, że dana osoba ma trzy kopie chromosomu. U normalnego, zdrowego człowieka powinny być tylko dwie kopie chromosomu. Trisomia to choroba genetyczna. Oznacza to, że to zaburzenie można uzyskać tylko z dziedzictwa rodziców.

Same chromosomy są oznaczone numerami. Na przykład zespół Downa jest spowodowany nieprawidłowym podziałem komórek na chromosomie 21 (trisomia 21). Dzieci z zespołem Patau mają nieprawidłowość na chromosomie 13. Dlatego zespół Pataua jest również znany jako trisomia 13.

Zespół Pataua jest rzadkim zaburzeniem chromosomalnym, które dotyka około jednego na 8000-12 000 żywych urodzeń. Ta anomalia chromosomalna dotyczy prawie każdego układu narządów w ciele, co nie tylko utrudnia wzrost i rozwój dziecka, ale także zagraża życiu. Wiele dzieci urodzonych z trisomią 13 umiera w ciągu kilku dni lub w pierwszym tygodniu życia. Tylko pięć do 10 procent dzieci z tym schorzeniem mija pierwszy rok.

Oznaki i objawy trisomii 13 (zespół Patau)

Niektóre oznaki i objawy, które można zaobserwować u niemowląt z trisomią 13, obejmują:

• Mała głowa z płaskim czołem.
• Nos jest szerszy i zaokrąglony.
• Uszy są niższe i mogą mieć nienormalny kształt.
• Mogą wystąpić wady wzroku
• Rozszczep wargi lub podniebienia
• Trudna do usunięcia skóra głowy (aplastyczna skóra)
• Problemy strukturalne i funkcjonowanie mózgu
• Wrodzone wady serca
• Dodatkowe palce u rąk i nóg (polidaktylia)
• Worek przymocowany do brzucha w okolicy pępowiny (pępka), który zawiera kilka narządów jamy brzusznej.
• Rozszczep kręgosłupa.
• Nieprawidłowości macicy lub jąder.

Ryzyko wystąpienia trisomii 13 u Twojego dziecka może wzrosnąć, jeśli zajdziesz w ciążę w starszym wieku

Podobnie jak ryzyko wad wrodzonych i innych nieprawidłowości, ryzyko wystąpienia zespołu Patau u przyszłego dziecka może wzrosnąć, jeśli wiek matki w czasie ciąży przekracza 30 lat. wiele badań wskazuje nawet, że ryzyko wystąpienia zespołu Patau jest bardziej podatne na wystąpienie u kobiet w ciąży w wieku 32 lat. Jednak związek przyczynowo-skutkowy nie jest na pewno znany.

Ryzyko, że kolejne dziecko ma trisomię 13, wzrasta również, jeśli matka urodziła dziecko z zespołem Patau z poprzedniej ciąży. Prawdopodobieństwo jest jednak niewielkie (tylko około 1 proc.).

Jak zdiagnozować trisomię 13?

Lekarze mogą zdiagnozować trisomię 13 (zespół Patau) za pomocą rutynowego USG podczas ciąży. Nie ma jednak gwarancji, że wyniki badań ultrasonograficznych będą w 100% dokładne. Powodem jest to, że nie wszystkie nieprawidłowości można wyraźnie wykryć na USG. Co więcej, zaburzenia spowodowane trisomią 13 mogą być mylone z innymi zaburzeniami lub chorobami. Oprócz USG anomalie chromosomalne można również wykryć przed urodzeniem za pomocą amniopunkcji i techniki biopsja kosmówki (CVS).

Aby uniknąć niechcianych rzeczy, przyszłe matki powinny najpierw przejść test genetyczny przed planowaniem ciąży, aby wykryć wszelkie potencjalne nieprawidłowości, które mogą wystąpić wcześnie.

Zawroty głowy po zostaniu rodzicem?

Dołącz do społeczności rodziców i znajdź historie od innych rodziców. Nie jesteś sam!