emailvision.org

Wiele mitów i przesądów krążących w różnych częściach świata na temat osób z albinizmem (albinosem). Na przykład kultura afrykańska uważa ludzi z albinizmem za przekleństwo, nawet niektóre części ciała mają nadprzyrodzone moce. Doprowadziło to do wielu przypadków wygnania, porwań, przemocy i morderstw dzieci, kobiet i mężczyzn z albinizmem. W samej Indonezji osoby z albinizmem są często mylone z „cudzoziemcami”, mimo że tak naprawdę są naprawdę Indonezyjska krew.

Oto osiem faktów na temat albinizmu, które musisz znać z okazji Światowego Dnia Albinizmu, który przypada 13 czerwca.

Odkrywanie mitów i faktów albinizmu

1. Albinizm nie jest wynikiem krzyżowania

Dzieci urodzone z albinizmem mogą wydawać się „białe” z powodu braku lub nawet braku pigmentu koloru skóry, ale nie są one wynikiem międzyrasowych stosunków seksualnych. Albinizm to zaburzenie genetyczne, które jest przekazywane z rodzica na dziecko, w którym osoba nie ma naturalnego barwnika (melaniny) w skórze, włosach i oczach. Oznacza to, że albinizm może zaatakować każdego, bez względu na płeć, status społeczny, rasę i pochodzenie etniczne.

W rezultacie osoby z albinizmem – często nazywane „albinosami” lub technicznie „albinoidami” – będą miały bardzo, bardzo bladą skórę, prawie białe włosy i jasnoniebieskie, czasem czerwone lub nawet fioletowe oczy (jest to spowodowane tym, że widoczna jest czerwona siatkówka). przez oko) przez resztę życia.

2. Istnieje wiele rodzajów albinimów

Świat medyczny zidentyfikował kilka rodzajów bielactwa, które wyróżniają się charakterystycznymi zmianami w kolorze skóry, włosów i oczu oraz przyczynami genetycznymi.

Albinizm oczno-skórny typu 1 charakteryzuje się siwymi włosami, bardzo bladą skórą i jasnymi tęczówkami. Typ 2 jest zwykle mniej dotkliwy niż typ 1; Skóra jest zwykle kremowobiała, a włosy mogą być jasnożółte, blond lub jasnobrązowe. Typ 3 obejmuje postać albinizmu zwaną albinizmem rdzawo-oczno-skórnym, który zwykle dotyka osoby czarne lub ciemnoskóre. Osoby dotknięte chorobą mają czerwonobrązową skórę, rude lub rude włosy oraz orzechowe lub brązowe tęczówki. Typ 4 ma oznaki i objawy podobne do tych obserwowanych w typie 2.

Albinizm wynika z mutacji w kilku genach, w tym TYR, OCA2, TYRP1 i SLC45A2. Zmiany w genie TYR powodują typ 1; Mutacje w genie OCA2 są odpowiedzialne za typ 2; Mutacja TYRP1 powoduje typ 3; a zmiana w genie SLC45A2 skutkuje typem 4. Gen związany z albinizmem bierze udział w wytwarzaniu pigmentu zwanego melaniną, który jest substancją nadającą kolor skórze, włosom i oczom. Melanina odgrywa również rolę w zabarwieniu siatkówki, co zapewnia normalne widzenie. Dlatego osoby z albinizmem mają zwykle problemy ze wzrokiem.

3. Jedna na 17 tysięcy osób na świecie żyje z albinizmem

Albinizm jest rzadkim schorzeniem genetycznym, dotykającym około 1 na 17 000 ludzi żyjących na Ziemi. Jednak dane dotyczące częstości występowania albinizmu w poszczególnych krajach są nadal niejasne. Na podstawie danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) liczbę przypadków albinizmu w Europie i Ameryce Północnej szacuje się na 1 na 20 tys. osób, podczas gdy w Afryce Subsaharyjskiej od 1 na 5 tys. do 1 na 1 na 15 tys. osób. W niektórych częściach Afryki liczba ta może być jeszcze wyższa, sięgając 1 na 3 tys. osób.

4. Zwierzęta i rośliny również mogą mieć bielactwo

Albinizm można znaleźć nawet w królestwie roślin i zwierząt. W przypadku zwierząt bielactwo nie jest śmiertelne. Jednak zwierzęta albinosy mogą mieć problemy ze wzrokiem, co utrudnia im polowanie na jedzenie i chronienie się przed krzywdą. Dlatego ich wskaźnik przeżywalności może być mniejszy niż normalnych zwierząt tego samego gatunku. Białe tygrysy i białe wieloryby to przykłady zwierząt albinosów, o których wiadomo, że są egzotyczne ze względu na różne i nietypowe kolory skóry.

Jednak rośliny albinosy mają zwykle krótką żywotność ze względu na brak pigmentu, który może zagrozić procesowi fotosyntezy. Rośliny albinosów zwykle przeżywają mniej niż 10 dni.

5. Osoby z albinizmem są podatne na raka skóry

„Biały” wygląd pochodzący z albinizmu jest spowodowany brakiem melaniny. Chociaż ludzie nie potrzebują melaniny do przeżycia, niedobór tej substancji może sam w sobie powodować problemy zdrowotne, ponieważ melanina pomaga chronić skórę przed promieniowaniem UVA i UVB przed działaniem promieni słonecznych. Osoby z albinizmem syntetyzują witaminę D pięć razy szybciej niż osoby o ciemnej karnacji. Ponieważ witamina D jest wytwarzana, gdy promienie ultrafioletowe B wnikają do skóry, brak pigmentacji oznacza, że ​​światło może łatwiej wnikać i wnikać w głąb skóry.

Oznacza to, że osoba z albinizmem jest dwukrotnie bardziej narażona na poparzenia słoneczne, nawet w chłodny dzień, niż osoba z bardziej normalnym poziomem melaniny. Oznacza to również, że osoby z albinizmem mają większe ryzyko zachorowania na czerniaka skóry.

6. Osoby z albinizmem mają zaburzenia widzenia

Chociaż osoby z albinizmem mają zwykle różowe lub czerwone oczy, kolor tęczówki może różnić się od jasnoszarego do niebieskiego (najczęściej), a nawet brązowego. Czerwonawy odcień pochodzi od światła odbijającego się od tylnej części oka, w taki sam sposób, w jaki lampa błyskowa aparatu czasami tworzy obrazy z czerwonymi oczami.

Nieprawidłowości występują nie tylko w fizycznym wyglądzie oczu. Osoby z albinizmem mają zwykle problemy ze wzrokiem z powodu braku barwnika melaniny w siatkówce. Oprócz „barwienia” skóry i włosów melanina odgrywa również rolę w barwieniu siatkówki, co zapewnia normalne widzenie. Dlatego mogą mieć oczy minus lub plus i mogą potrzebować pomocy wzrokowej.

Inne problemy z oczami związane z bielactwem obejmują drganie oczu (oczopląs) i wrażliwość na światło (światłowstręt). Niektóre rodzaje ocznych wersji albinizmu, które są przekazywane z matki na dziecko, mogą być na tyle poważne, że powodują trwałą ślepotę.

7. Chów wsobny jest czynnikiem ryzyka albinizmu

Kazirodztwo (kazirodztwo) między bliskimi kuzynami, rodzeństwem i rodzicami-dziećmi wiąże się z bardzo wysokim ryzykiem odziedziczenia albinizmu u ich potomstwa. Dzieje się tak, ponieważ bielactwo jest chorobą autosomalną recesywną.

Ta choroba pojawi się tylko wtedy, gdy dziecko urodzi się przez ojca i matkę, którzy mają ten wadliwy gen. Oznacza to, że oboje nosicie wadliwy gen wytwarzający melaninę, ponieważ został on przekazany bezpośrednio od rodziców i macie 50% szans na przekazanie wadliwego genu dziecku, tak że później ich następne potomstwo ma 25% szans na mając albinizm. Tymczasem, jeśli tylko jedna strona ma gen albinizmu, dziecko go nie odziedziczy.

Jednak nie wszyscy albinosy są wynikiem kazirodczych małżeństw. Nie ma mocnych dowodów medycznych sugerujących, że kazirodztwo jest jedyną przyczyną albinizmu. Albinizm występuje, gdy w DNA danej osoby występuje mutacja lub uszkodzenie genetyczne. Ale do tej pory nie znaleziono dokładnej przyczyny uszkodzenia genu.

8. Albinizm nie ma lekarstwa

Nie ma znanego panaceum, które mogłoby wyleczyć albinizm, ale istnieją pewne proste zmiany stylu życia lub metody leczenia mające na celu poprawę jakości życia osób z albinizmem. Upośledzenie wzroku i schorzenia oczu można leczyć zmniejszając bezpośrednią ekspozycję na światło, nosząc okulary lub poddając się zabiegom chirurgicznym, a potencjalnym problemom skórnym można zapobiegać/leczyć poprzez regularne stosowanie kremu przeciwsłonecznego o minimalnej wartości SPF 30 i innych środków ochronnych (np. koszula i spodnie z rękawami, czapka, okulary przeciwsłoneczne itp.).